3-Հիդրօքսի-4,5-բիս(հիդրօքսիմեթիլ)-2-մեթիլպիրիդին Կաս՝ 65-23-6 Սպիտակ փոշի
| Կատալոգի համարը | XD90442 |
| ապրանքային անուն | 3-հիդրօքսի-4,5-բիս(հիդրօքսիմեթիլ)-2-մեթիլպիրիդին |
| CAS | 65-23-6 |
| Մոլեկուլային բանաձև | C8H11NO3 |
| Մոլեկուլային քաշը | 169.18 |
| Պահպանման մանրամասները | Շրջակա միջավայր |
| Ներդաշնակեցված սակագնային օրենսգիրք | 29362500 |
Ապրանքի ճշգրտում
| Արտաքին տեսք | Սպիտակ փոշի |
| Վերլուծություն | >99% |
| Խտություն | Պահպանման նույն ժամանակը |
| Մնացորդը այրման վրա | <0,5% |
| Նույնականացում | Դրական արձագանք |
| Կորուստ չորացման ժամանակ | <0,5% |
| Թթվայնություն | 2.6 |
Ցիստատիոնինի բետա-սինթազայի (CBS) գենի երկու մուտացիա է հայտնաբերվել պիրիդոքսին չպատասխանող հոմոցիստինուրիա ունեցող երկու ճապոնացի քույրերի ու քույրերի մոտ, ովքեր նորածնային շրջանում ունեցել են մեթիոնինի տարբեր մակարդակներ իրենց արյան մեջ:Երկու հիվանդներն էլ երկու մուտանտ ալելների բաղադրյալ հետերոզիգոտներ էին. մեկը նուկլեոտիդ 194-ում (A194 G) ուներ A-ից-G անցում, որն առաջացրեց հիստիդինից արգինինի փոխարինում սպիտակուցի 65-րդ դիրքում (H65R), իսկ մյուսի մոտ G-ից-A անցում նուկլեոտիդ 346-ում (G346A), որը հանգեցրել է գլիցին-արգինինի փոխարինմանը սպիտակուցի 116-րդ դիրքում (G116R):Երկու մուտանտային սպիտակուցները առանձին արտահայտված էին Escherichia coli-ում, և նրանք լիովին բացակայում էին կատալիտիկ ակտիվությունից:Չնայած իրենց միանման գենոտիպերին և գրեթե հավասար սպիտակուցի ընդունմանը, այս քույրերն ու եղբայրները ցույց են տվել արյան մեջ մեթիոնինի տարբեր մակարդակ նորածինների շրջանում, ինչը ենթադրում է, որ արյան մեջ մեթիոնինի մակարդակը որոշվում է ոչ միայն CBS գենի և սպիտակուցի ընդունման արատով, այլ նաև մեթիոնինի և հոմոցիստեինի նյութափոխանակության մեջ ներգրավված այլ ֆերմենտների ակտիվությունը, հատկապես նորածինների շրջանում:Հետևաբար, բարձր ռիսկային նորածիններին, ովքեր ունեն հոմոցիստինուրիա ունեցող եղբայրներ և եղբայրներ, նույնիսկ եթե նրանց արյան մեջ մեթիոնինի մակարդակը նորածնային զանգվածային զննման ժամանակ նորմալ է, պետք է հետևվեն և ախտորոշվեն ֆերմենտային ակտիվության կամ գենային վերլուծության միջոցով, որպեսզի հնարավոր լինի բուժումը: սկսել որքան հնարավոր է շուտ՝ կանխելու կլինիկական ախտանիշների զարգացումը:Բացի այդ, պետք է մշակվի նոր, ավելի զգայուն մեթոդ նորածինների մոտ CBS անբավարարության զանգվածային զննման համար:
