Glycylglycine Cas: 556-50-3 99% Սպիտակ փոշի
| Կատալոգի համարը | XD90282 |
| ապրանքային անուն | Գլիցիլգլիցին |
| CAS | 556-50-3 |
| Մոլեկուլային բանաձև | C4H8N2O3 |
| Մոլեկուլային քաշը | 132.11792 |
| Պահպանման մանրամասները | Շրջակա միջավայր |
| Ներդաշնակեցված սակագնային օրենսգիրք | 29241900 |
Ապրանքի ճշգրտում
| Կորուստ չորացման ժամանակ | <0,2% |
| Սուլֆատ | <0,02% |
| Վերլուծություն | 99% |
| Այլ ամինաթթուներ | Չի հայտնաբերվում |
| Փոխանցում | >95% |
| Քլորիդ | <0,02% |
| Արտաքին տեսք | Սպիտակից մինչև սպիտակ փոշի |
| Երկաթ (Fe) | <30 ppm |
| ծանր մետաղ (Pb) | <10 ppm |
| Ամոնիում (NH4) | <0,02% |
| Արսեն (որպես As2O3) | <1 ppm |
| Բոցավառման մնացորդ (որպես սուլֆատ) | <0,15% |
Կարբամոյլ ֆոսֆատ սինթետազ 1 (CPS1) անբավարարությունը՝ կապված CPS1 մուտացիաների հետ, հազվագյուտ աուտոսոմ-ռեցեսիվ միզանյութի ցիկլի խանգարում է, որն առաջացնում է հիպերամմոնեմիա, որը կարող է հանգեցնել մահվան կամ ծանր նյարդաբանական խանգարումների:CPS1-ը կատալիզացնում է կարբամոիլ ֆոսֆատի ձևավորումը ամոնիակից, բիկարբոնատից և ATP-ի երկու մոլեկուլներից և պահանջում է ալոստերիկ ակտիվացնող N-ացետիլ-L-գլուտամատ:Կլինիկական մուտացիաները տեղի են ունենում CPS1 կոդավորման ողջ տարածաշրջանում, բայց հիմնականում միայնակ ընտանիքներում՝ քիչ կրկնությամբ:Մենք այստեղ բնութագրեցինք միակ ներկայումս հայտնի կրկնվող CPS1 մուտացիան՝ p.Val1013del, որը հայտնաբերվել է թուրքական ծագումով տասնմեկ անկապ հիվանդների մոտ՝ օգտագործելով ռեկոմբինանտ His-պիտակավորված վայրի տիպը կամ մուտանտ CPS1, որն արտահայտված է բակուլովիրուս/միջատների բջիջների համակարգում:Գլոբալ CPS1 ռեակցիան և ATPase-ի և ATP-ի սինթեզի մասնակի ռեակցիաները, որոնք արտացոլում են, համապատասխանաբար, բիկարբոնատային և կարբամատ ֆոսֆորիլացման քայլերը, փորձարկվել են:Մենք գտանք, որ CPS1 վայրի տիպը և V1013del մուտանտը ցույց են տվել արտահայտման համեմատելի մակարդակ և մաքրություն, սակայն մուտանտ CPS1-ը էական մնացորդային ակտիվություն չի ցուցաբերել:CPS1 կառուցվածքային մոդելում V1013-ը պատկանում է բարձր հիդրոֆոբ β-շղթային կարբամատային ֆոսֆորիլացման տիրույթի A ենթադոմեյնի կենտրոնական β-թերթի մեջտեղում և մոտ է կանխատեսված կարբամատային թունելին, որը կապում է ֆոսֆորիլացման երկու տեղամասերը:Հապլոտիպային ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ p.Val1013del-ը հիմնադիր մուտացիա է:Եզրափակելով, p.V1013del մուտացիան ապաակտիվացնում է CPS1-ը, սակայն ֆերմենտը չի դարձնում խիստ անկայուն կամ անլուծելի:Այս կոնկրետ մուտացիայի կրկնությունը թուրք հիվանդների մոտ, ամենայն հավանականությամբ, պայմանավորված է հիմնադիր էֆեկտով, որը համահունչ է ախտահարված բնակչության շրջանում դիտվող հաճախակի հարազատությանը:
